L'enginyeria genètica (també anomenada modificació genètica) és un procés que utilitza tecnologies de laboratori per alterar la composició de l'ADN d'un organisme. Això pot incloure un canvi en un parell de bases (A-T o C-G), la deleció d'una regió del DNA o l'addició d'un nou segment d'ADN.
El dopatge genètic consisteix en lús no terapèutic de material genètic per millorar el rendiment esportiu. Aquest té l'origen en la teràpia gènica, ja que, encara que el propòsit no és el mateix, en les tècniques de dopatge genètic també es transfereix material genètic a les cèl·lules de l'organisme de destinació.
L'alteració de l'ADN de cèl·lules somàtiques i germinals tractaria malalties com anèmia falciforme, hepatitis, immunodeficiència, infertilitat, càncers, fibrosi quística, malaltia de Huntington, entre d'altres.
Font: ABC/Cuidateplus, 26 setembre 2022- Noticia seleccionada per Mar Farreras
Títol Original: Una tecnología olímpica que no tiene límites
El dopatge genètic consisteix en l'ús no terapèutic de material genètic per millorar el rendiment esportiu. Aquest té l'origen en la teràpia gènica, ja que, encara que el propòsit no és el mateix, en les tècniques de dopatge genètic també es transfereix material genètic a les cèl·lules de l'organisme de destinació.
El dopatge genètic és l'ús no terapèutic de la teràpia gènica per millorar el rendiment atlètic. Això s'aconsegueix mitjançant la introducció d'un gen artificial al cos que modifica l'expressió gènica.
Ha estat l'avenç de la medicina i les tècniques pròpies de la biologia molecular i de la biogenètica les que han permès que aquest dopatge genètic hagi evolucionat. Ara ha esdevingut una disciplina precisa, moderna i molt costosa que deambula per l'esport mundial sense que sembli clar quan es podrà detectar.
Ja hi ha mètodes per controlar-los, però de moment aquests no formen part de l'Agència Mundial Anti dopatge per diversos motius. El primer és perquè no hi ha un consens clar sobre els criteris ètics que cal adoptar. A més, les tècniques per a la seva detecció i els aparells que es fan servir són realment cars. I les probabilitats de trobar un cas són remotes. Així doncs, es podrien passar setmanes i mesos d'estudis, amb milions d'euros invertits per trobar el gen que no està modificat, mentre que el que sí que està 'trucat' segueix oferint aquesta millora esportiva.
La teràpia gènica és una de les principals aplicacions del desxiframent del genoma humà. A través de la injecció de gens sintètics, els investigadors esperen tractar malalties com l'hemofília o el càncer. Tot i que encara queda molt per investigar, ja es comencen a veure els primers usos potencials per a esportistes. La teràpia gènica podria ser utilitzada per aconseguir un desenvolupament atlètic substancial, amb el perill que seria indetectable.
“Si té lloc aquest fenomen, desapareixeran els esports tal com els coneixem”, comenta Dick Pound, president de l'Agència Mundial Antidopatge, un organisme dependent del Comitè Olímpic Internacional.
EPO: L'eritropoetina és una hormona la funció de la qual és estimular la producció de glòbuls vermells. Actualment el tractament amb EPO es fa servir en pacients amb dèficit en glòbuls vermells mitjançant injeccions setmanals, però els atletes poden utilitzar aquest tractament per millorar l'oxigenació dels teixits i, per tant, la seva capacitat aeròbica.
IGF-1: El factor de creixement insulínic tipus 1 és una hormona que té com a efecte augmentar la hipertròfia i la potència muscular. El tractament amb aquesta hormona seria útil en pacients amb distròfia muscular, però els esportistes podrien utilitzar-lo per guanyar massa muscular.
Miostatina: La miostatina actua com a regulador negatiu del creixement del múscul esquelètic. Una pèrdua de funció del gen seria útil en pacients amb distròfia muscular, però, una vegada més, podria ser utilitzada pels esportistes per augmentar-ne la musculatura.
VEGF: El factor de creixement endotelial vascular és un factor de creixement implicat en la producció de vasos sanguinis. L'any 1996 es va fer un estudi clínic en humans on es va demostrar que la transferència gènica d'un plasmidi codificant per al VEGF humà era capaç de produir angiogènesi (Isner et al., 1996). Si fos utilitzat aquest mateix tractament en atletes el resultat seria una major oxigenació dels teixits i, per tant, de la resistència atlètica.
PPARδ: La sobreexpressió de PPARδ disminueix els triglicèrids i augmenta la capacitat oxidativa dels músculs. S'ha demostrat que la transferència del gen PPARδ en ratolins millora la resistència de l'animal (Gaffney & Parisotto, 2007), per la qual cosa l'administració d'aquest gen o d'algun agonista podria servir com a dopatge genètic.
Endorfines: El dolor és un factor important en lactivitat espo
rtiva. L'administració de gens productors d'endorfines i encefalines augmentaria la tolerància al dolor dels atletes, de manera que en millorarien el rendiment.
El dopatge genètic representa un cas únic en la història del dopatge ja que per primera vegada es va començar a abordar la seva detecció abans que es pogués fer. Les tècniques de detecció del dopatge genètic es poden diferenciar en dos grups: els mètodes directes, que busquen la detecció directa de la proteïna o de DNA transgènic, i els mètodes indirectes, que es basen en els canvis fisiològics que es puguin donar com a resultat del dopatge genètic.
Pel que fa als mètodes directes, per una banda, perquè el dopatge genètic sigui detectable a partir de la detecció de la proteïna transgènica, aquesta ha de poder diferenciar-se de la proteïna endògena. S'ha vist que en el cas de l'EPO sí que es pot diferenciar la proteïna endògena produïda a les cèl·lules renals de la produïda per injecció d'un transgèn al múscul ja que el patró de glicosilació és diferent i proporciona diferent càrrega elèctrica (Lasne et al., 2004), però no s'ha demostrat per a altres proteïnes.
D'altra banda, la detecció de les seqüències de DNA transgènic es fa majoritàriament utilitzant mètodes de PCR. Es basen en el fet que el cDNA utilitzat en la transferència gènica no conté introns mentre que el DNA genòmic humà sí; per això es pot aconseguir una amplificació (Beiter et al., 2008) o una emissió de fluorescència (Baoutina et al., 2010) específica per al DNA transgènic dissenyant encebadors o sondes que s'uneixin a les unions entre exons, respectivament. A la següent imatge veiem els resultats del primer mètode desenvolupat per Beiter et al. on són capaços de detectar una còpia de cDNA d'EPO en 300 ng de gDNA.
