- Un estudi ha revelat l'existència de 42 gens que augmenten les possibilitats de desenvolupar la malaltia. L'objectiu és trobar noves estratègies de prevenció i detecció de càncer.
- El càncer és una malaltia per la qual algunes cèl·lules del cos es multipliquen sense control i es disseminen a altres parts del cos. Els càncers poden afectar gent de totes les edats, fins i tot els fetus, però en la majoria de tipus de càncer, el risc augmenta amb l'edat. El càncer provoca aproximadament una de cada sis defuncions.
- Les persones que van dur a terme la investigació van descobrir els mecanismes hereditaris que augmenten les possibilitats de patir càncer, molts tumors no tenen una explicació genètica clara. S'ha comprovat si els diferents canvis a l'ADN observats als tumors estaven associats a gens diferents.
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| Gen hereditari humà 5/7/2022 a les 15:58h |
Un estudio llevado a cabo con más de 11.000 pacientes de cáncer ha revelado la existencia de 42 genes hereditarios que aumentan las posibilidades de desarrollar la enfermedad. El estudio, fruto de la colaboración del Institut de Recerca Biomédica (IRB de Barcelona) Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG), ha sido publicado este martes en la revista 'Nature Communications' y aspira a conducir a la creación de nuevas estrategias de prevención y detección precoz de cáncer.
Las denominadas 'mutaciones somáticas' se producen en cualquier tipo de célula del cuerpo excepto en las germinativas (espermatozoides y óvulos), por lo que no son transmitidas a las generaciones siguientes. En un individuo, estas alteraciones suelen desarrollarse en varios de sus tejidos y órganos, pueden ser consecuencia de un gran número de factores, como la edad o el tabaquismo y constituyen la principal causa de cáncer y de otro tipo de enfermedades.El estudio liderado por los doctores Fran Supek (IRB) y Ben Lehner (CRG) ha revelado los rasgos genéticos hereditarios que predisponen a la aparición de determinadas mutaciones en sus tejidos. Las personas con un mayor número de estas anomalías en un órgano son más propensas a acumular mutaciones en genes cancerígenos esenciales que pueden aumentar el riesgo de formación de tumores.
En estudios anteriores, los investigadores descubrieron los mecanismos hereditarios que predisponen a los individuos al cáncer, a pesar de que muchos tumores no tienen una explicación genética clara. Ahora, en este estudio, se ha comprobado si los diferentes cambios en el ADN observados en los tumores estaban asociados a variantes heredadas en muchos genes diferentes.
«Desarrollamos una metodología que nos ha permitido identificar 42 genes que están relacionados con 15 mecanismos celulares diferentes y que afectan al riesgo de distintos tipos de mutaciones somáticas. Esto podría ayudar a identificar los riesgos de predisposición al cáncer», explica el Doctor Mischan Vali Pour, que dirigió el estudio mientras era estudiante de doctorado en los laboratorios del Doctor Lehner y del Doctor Supek.
El hallazgo de estos genes es un hito en el campo de la biomedicina y se espera que futuros trabajos basados en este estudio puedan contribuir a evaluar el riesgo hereditario de que un paciente desarrolle un tipo específico de cáncer y, por tanto, personalizar su programa de prevención o detectar la enfermedad en sus primeras fases.
Vídeo relacionat amb la notícia: Preguntes Freqüents sobre Prevenció del Càncer Hereditari
(Vall d'Hebron)
